基于生物信息学对骨关节炎Hub基因的筛选与验证

摘要：

文题释义：

Hub基因： 是基于生物信息学分析筛选出的关键基因，在疾病发生发展中发挥至关重要的作用，常作为疾病的潜在治疗靶点。

生物信息学：是一门新兴的交叉学科，结合了生物学与计算科学，在揭示疾病的分子机制中具有重要意义。

背景：骨关节炎是以关节疼痛、僵硬、肿胀为主要临床表现的一种退行性疾病，目前关于骨关节炎的发病机制尚不明确。

目的：基于生物信息学筛选骨关节炎相关数据集的Hub基因，再用细胞实验加以验证，筛选骨关节炎的关键生物标志物。

方法：从GEO数据库搜索骨关节炎相关的数据集，通过GEO2R分析筛选差异表达基因，对差异表达基因进行GO、KEGG富集分析，同时对数据集所有基因进行GESA分析，使用String网站构建差异表达基因的PPI网络，利用Cytoscape软件中的MCODE插件对PPI网络进行功能模块分析，使用插件CytoHubba筛选评分最高的10个Hub基因。提取SD大鼠膝关节半月板细胞，实验组以白细胞介素1β(10 ng/mL)干预细胞24 h复制骨关节炎症模型，以未干预组为对照，采用RT-qPCR法检测Hub基因的表达。

结果与结论：①筛选出的差异表达基因中上调基因147个、下调基因212个，GO、KEGG和GSEA分析结果显示，富集的通路及生物过程主要涉及胶原纤维组织、细胞外基质的相互作用、Th17细胞分化和白细胞介素17等；利用Cytoscape软件中的插件CytoHubba筛选MCC算法中评分最高的10个Hub基因，分别是COL1A1、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL6A3、LOX、LOXL1、LOXL2、POSTN、PLOD1；②RT-qPCR检测结果显示，与对照组相比，实验组COL1A1、COL3A1、COL5A1、COL5A2、COL6A3、LOXL1、LOXL2的mRNA表达降低(P < 0.000 1)，LOX和POSTN的mRNA表达升高(P < 0.000 1)，两组PLOD1的mRNA表达无明显差异(P > 0.05)；③结果显示，骨关节炎的Hub基因表达差异可能为日后了解骨关节炎的发展提供新见解。

(吴素雯)

中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程

关键词: 骨关节炎, 半月板细胞, 生物信息学, Hub基因, 半月板组织

引用本文:吴素雯, 陈 政, 蒋元康, 陈雷雷. 基于生物信息学对骨关节炎Hub基因的筛选与验证[J]. 中国组织工程研究, 2023, 27(28): 4525-4532.